Ciri-Ciri Hamil Bayi Down Syndrome yang Terlihat saat USG
Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi akibat adanya tambahan kromosom ke-21 (trisomi 21). Kondisi ini dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan mental. Selama kehamilan, beberapa tanda bayi dengan Down syndrome dapat terlihat melalui pemeriksaan ultrasonografi (USG) dan tes pendukung lainnya. Berikut adalah ciri-ciri yang mungkin terdeteksi saat USG.
1. Penebalan Nuchal Translucency (NT)
Pada trimester pertama, biasanya antara usia kehamilan 11–14 minggu, dokter dapat mengukur nuchal translucency (ketebalan cairan di belakang leher janin). Bayi dengan Down syndrome cenderung memiliki NT yang lebih tebal dari normal. Pengukuran NT yang abnormal dapat menjadi salah satu indikator awal.
2. Hidung Pipih atau Tidak Terlihat (Nasal Bone Hypoplasia)
USG dapat menunjukkan hidung bayi tidak berkembang sempurna atau terlihat lebih pipih. Struktur tulang hidung yang tidak terbentuk dengan baik sering dikaitkan dengan Down syndrome.
3. Anomali Jantung
Bayi dengan Down syndrome sering memiliki kelainan jantung bawaan, seperti defek septum atrioventrikular (AVSD). USG khusus pada trimester kedua dapat mendeteksi adanya anomali pada jantung janin.
4. Ukuran Kepala dan Leher
USG dapat menunjukkan ukuran kepala yang lebih kecil atau bentuk yang tidak proporsional, serta lipatan leher yang lebih tebal, yang merupakan tanda umum Down syndrome.
5. Panjang Tulang Lengan dan Kaki
Janin dengan Down syndrome cenderung memiliki panjang tulang paha (femur) dan lengan (humerus) yang lebih pendek dibandingkan ukuran normal sesuai usia kehamilan.
6. Marker Lunak Lainnya
Selain tanda utama, USG juga dapat mendeteksi marker lunak seperti:
- Cairan berlebih di sekitar ginjal (pylectasis).
- Echogenic bowel (usus yang tampak lebih terang pada USG).
- Echogenic intracardiac focus (bintik terang pada jantung).
Tes Lanjutan untuk Konfirmasi
Jika ditemukan tanda-tanda yang mencurigakan, dokter biasanya merekomendasikan tes lanjutan, seperti:
- Tes Darah Maternal: Untuk mengukur kadar protein dan hormon tertentu yang terkait dengan Down syndrome.
- Amniosentesis atau CVS (Chorionic Villus Sampling): Untuk analisis kromosom secara langsung.
Kesimpulan
USG dapat mendeteksi beberapa tanda awal yang mungkin mengindikasikan Down syndrome, tetapi tidak cukup untuk memberikan diagnosis pasti. Jika tanda-tanda mencurigakan ditemukan, tes genetik lebih lanjut diperlukan untuk memastikan kondisi bayi. Diskusikan dengan dokter spesialis kandungan untuk mendapatkan informasi dan dukungan yang diperlukan selama kehamilan.
